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La recherche médicale - Etudes

Le syndrome de la délétion 22q13 tient son nom des deux chercheuses Kathy Phelan et Heather M.Dermid.

Il n'est détecté que depuis très peu d'années grâce aux progrès des techniques de recherche.

 

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Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours (équipe du professeur Catherine Barthélémy) et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histologie de l’hôpital Necker à Paris (équipe du professeur Serge Romana) lancent début 2012 une étude sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion 22q13.

Cette étude est financée par la fondation Albert Costa de Beauregard.

 

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Si vous êtes intéressé pour y participer, merci de me contacter et je vous ferai parvenir le projet complet de l'étude.

 

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Début 2007, nous avons participé à une recherche effectuée par le Dr Phelan aux Etats-Unis. Celle-ci vise à étudier la corrélation entre la taille de la délétion et les difficultés de tous ordres (cognitives, comportementales, de communication...) rencontrées par les enfants touchés par la délétion 22q13.
Camille et chacun de nous avons donc envoyé quelques cc3 de sang par delà l'Atlantique.
L'étude ne fait que commencer et ses résultats risquent d'être très longs avant d'être communiqués.

Explication de Kathy Phelan :

« En juillet 2007, le Centre de génétique de Greenwood en Caroline du Sud a commencé une recherche pour étudier la taille de la délétion chez les personnes porteuses du syndrome Phelan McDermid.

Utilisant les techniques de génétique moléculaire, les chercheurs examinent l’ADN pour déterminer quels marqueurs spécifiques sont absents le long du chromosome 22.

Selon la littérature, il y a une grande variation dans la taille de la délétion sans conséquence significative sur les caractéristiques physiques ou comportementales.

Les études précédentes ont examiné moins de 60 individus.

Il est à espérer qu’en étudiant une population d’individus plus large, les caractéristiques physiques et développementales pourront être reliées à la taille de la délétion et à des régions spécifiques du chromosome 22.

 

Pour participer à l’étude, un échantillon de sang de la personne concernée est nécessaire, ainsi qu’un échantillon d’un des deux parents (les deux parents si c’est possible).

Le Centre de Génétique de Greenwood peut fournir si necessaire les formulaires d’autorisation, les tubes de prélèvement et les enveloppes d’expédition.

 

En fonction de la taille de l’enfant, trois tubes de sang sont optimaux,avec les conservateurs suivants :

(1) Sodium héparine

(2) EDTA

(3) ACD

 

Si l’enfant est trop petit pour pouvoir obtenir tout ce sang, l’héparine de sodium avec 7-8 cc est la plus importante. Si un second tube peut être obtenu, il faudra ajouter le tube d’EDTA. Les trois mêmes tubes seront demandés aux parents.

 

Comme il s’agit d’une étude, les résultats ne seront pas disponibles rapidement. Cependant, il sera donné à chaque parent l’information concernant son enfant pour qu’il puisse ainsi comparer la taille de la délétion de celui-ci avec l’ensemble de la taille de la délétion du groupe d’étude ».

 

Résumé des résultats de l'étude (octobre 2011 - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21984749) :

 

" Aperçu

Beaucoup d'entre vous ont participé à des études de recherche menées par Greenwood Genetic Center (GGC) (les études pour lesquelles vous avez donné du sang, répondu aux questions, et avez eu votre enfant examiné par le personnel GGC).
Les résultats ont été publiés ici, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21984749, le 7 Octobre, 2011.

Résumé

Etant donné que le texte de l'article ne peut être posté ici sans violer les lois de copyright, ce qui suit résume les résultats.

Les participants variaient de 5 mois à 40 ans, l'âge moyen des participants était de 7,6 ans.
Les tailles de délétion allaient de 0,22 à 9,22 Mb, la taille moyenne de délétion était de 5,08 Mb
Aucun point de cassure commun n'a été observé


Les plus grandes tailles de délétion


Les plus grandes tailles de délétion ont été associées à:

Hypotonie néonatale
Hyporéflexie néonatale
Problèmes d'alimentation néonatale
Retard de parole/ langage
Retard pour ramper
Retard de la marche
Retard important dans le développement
Anomalies génitales masculines
Ongles dysplasiques
Grandes mains ou charnues
Macrocéphalie
Haute stature
Une asymétrie faciale
Front complet
Réflexes atypiques
Dolichocéphalie


Plus petites délétions


Les petites tailles de délétion ont été associées à:

Des troubles du spectre autistique
Un comportement agressif


Examen physique par le personnel GGC

Chez les patients qui ont subi un examen physique par le personnel de GGC, les caractéristiques les plus communes sont:

Retard de développement

Retard de parole / langage expressif
Longs cils
Tolérance à la douleur accrue
Ongles dysplasiques
Hypotonie


Spectre autistique

Des troubles du spectre autistique ont été rapportés chez 26% des patients de plus de 3 ans.
Les auteurs notent que l'analyse de l'autisme a été soumise à plusieurs restrictions: Principalement qu'ils se sont fiés sur le rapport des parents pour un diagnostic d'autisme, plutôt que sur le diagnostic à travers un instrument d'évaluation normalisé.

Retard de développement

L'importance du retard de développement, tel que rapporté par les parents, était significativement associée à la taille de la délétion.

Parole

 

La parole a été retardée ou absente chez tous les participants

Aucune des personnes avec des délétions de plus de 5,3 Mb n'a été signalée comme parlant avec des phrases
39% des patients avec des délétions plus petites que 5.3 Mb parlent en phrases
La taille de la délétion n'avait pas de rapport avec le nombre de mots prononcés


Croissance

La croissance a été de façon non linéaire associée à la taille de délétion.

Ceux qui avaient une taille normale avait la plus petite moyenne de délétion (4,8 Mo)
Ceux avec une grande taille (> 95e percentile) avaient en moyenne une délétion de 6,18 Mb
Ceux de petite taille (percentile <5e) avaient la plus grande moyenne de délétion (8,06 Mb)


Points de discussion

Les auteurs émettent l'hypothèse qu'il peut y avoir d'autres gènes cliniquement importants situés près de Shank3, puisque la taille de la délétion est associée à un phénotype plus sévère.


Remerciements

L'étude a été en partie soutenue par la Fondation Phelan-McDermid Syndome (grâce à une subvention de formation des étudiants pour Sara Sarasua).

Geraldine Bliss

Comité de recherche de la Fondation PMS

 

Mis sur site 9 janvier 2012 

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Une étude intéressante à consulter : autisme et anomalies chromosomiques. Il y est beaucoup question de la délétion 22q13.

http://www.applis.univ-tours.fr/theses/2011/sylviane.marouillat_3429.pdf

Mis sur site 31 janvier 2012

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Une étude sur la délétion 22q13 s'est effectuée en Italie, financée par le Téléthon.

Ce projet porte sur le rôle du gêne Shank 3/Prosap 2 dans les symptômes neurologiques des patients affectés par le syndrôme de la délétion 22q13.

Les buts principaux de l'étude sont :

- d'effectuer une relation précise entre le phénotype et le génotype

- savoir si d'autres gênes contribuent au phénotype des patients

- étude approfondie du gêne Shank 3, notamment son rôle dans la formation et le fonctionnement des synapses.

 

La chercheuse biologiste Clara Bonaglia, (ainsi que Carlo Sala, responsable de l'étude), après avoir étudié 25 patients italiens, recherche d'autres familles concernées par des délétions 22q13 simples, des anneaux 22, des délétions 22q13 déséquilibrées.

L'ADN de ces patients a été analysé avec la méthode a-CGH, technique permettant une sensibilité accrue pour la détection d'aberrations chromosomiques bien au-delà des techniques classiques par bande (FISH).

Il est possible ainsi de déterminer en une seule expérience la taille de la zone délétée et d'identifier d'autres microscopiques déséquilibres chromosomiques qui peuvent contribuer au phénotype.

Les résultats permettront d'établir une relation plus précise entre le déséquilibre chormosomique et le syndrome de la délétion 22q13 et d'identifier dans de futures études le mécanisme molléculaire qui aboutit à la délétion 22q13.

Les familles intéressées par cette étude devront faire parvenir des prélèvements sanguins (parents + enfant) via leur généticien. Les modalités plus précises restent encore à définir.

Source : Clara Bonaglia

Cette étude est désormais terminée. Merci de me contacter pour obtenir les résultats.

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11-09-2009 :

 

"Délétion 22q13.3 : l’administration intranasale d’insuline améliore les fonctions motrices et cognitives


 
Dans le cadre d’un essai pilote, Schmidt et coll. ont administré par voie intranasale de l’insuline à six enfants pendant un an. A court et à long terme, les auteurs ont observé une amélioration des fonctions motrices et des capacités cognitives des enfants. L’un d’entre eux a souffert d’une sensibilité extrême au toucher et d’une perte générale d’intérêt. Cette voie d’administration, qui permet d’atteindre le liquide céphalorachidien sans agir sur la circulation sanguine, a déjà montré son efficacité chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Journal of Medical Genetics ; 46(4):217-22 ; avril 2009"

Source : http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/090430.html

En anglais : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948358?dopt=Abstract

 

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IGF-1 : Un médicament pourrait restaurer les fonctions synaptiques défectueuses

 20 mai 2010

Il s'agit d'un message posté par les membres du personnel d’ « Autism Speaks » 'Leanne Chukoskie, Ph.D., Jane Pickett, Ph.D., et Andy Shih, Ph.D.


Un des défis dans la recherche des causes de troubles du spectre autistique est l'hétérogénéité des symptômes et l'histoire de vie des personnes touchées. Le mercredi, la veille du début de la réunion de l’IMFAR (International Meeting For Austism Research) , des rencontres de deux fondations de familles consacrées à des syndromes génétiques spécifiques en lien avec l'autisme ont relevé ces défis pour offrir un espoir de guérison.
La Fondation Phelan-McDermid (PMSF) était l'une des deux fondations de familles qui a organisé une réunion internationale de scientifiques, cliniciens et parents pour mieux comprendre PMSF.
Katy Phelan, Ph.D. (Molecular Pathology Laboratory Network, AMT) a présenté les caractéristiques des personnes concernées, car beaucoup de scientifiques travaillant sur des animaux avec cette pathologie, n’ont rencontré que très peu, voire aucune personne présentant ce syndrome. Katy Phelan a examiné l’ensemble des symptômes types présents dès le plus jeune âge, y compris l’hypotonie, les retards globaux du développement et le langage absent ou pauvre. Elle a également présenté les preuves qui conduisent à reconnaître que les personnes présentant un PMS ont une certaine forme de mutation du gène Shank 3 sur le chromosome 22.
La réunion s’est rapidement orientée vers l’expérimentation animale présentée par plusieurs chercheurs qui ont présenté plus en détail le rôle de la protéine Shank 3 au niveau des synapses, ou aux connexions de neurones, qui sont cruciales pour l'apprentissage et la mémoire. Il a été démontré que Shank 3 est responsable de la liaison entre deux récepteurs pour le glutamate, transmetteur excitateur commun au synapse. Grâce à une série d'expériences examinant la structure et la fonction des synapses avec plus ou moins de présence de protéïnte Shank3, Joseph Buxbaum, Ph.D. (Mount Sinai School of Medicine, New York) et ses collègues ont appris que Shank 3 contrôle des connexions physiques qui sous-tendent la plasticité des synapses (le mécanisme qui sous-tend l'apprentissage et la mémoire). Après avoir réussi cette compréhension détaillée de la façon dont le système se développe et se stabilise dans l'animal, l'étape suivante a consisté à tenter de restaurer leur fonction normale chez ces animaux auxquels il manque Shank 3. Le jeu de récepteurs présents sur les cellules (récepteurs AMPA) a été ciblé avec le médicament appelé IGF1. Les injections de l'IGF1 dans la souris ont traversé la barrière de protection qui recouvre le cerveau et ont eu les effets escomptés sur les cellules, restaurant la structure et la fonction des synapses qui avaient les protéines Shank 3 anormales.
Enfin, avant le dîner durant lequel scientifiques, cliniciens et parents peuvent partager leurs idées de façon plus informelle, Sarah Curran, Ph.D. (Kings College, Londres) a présenté une nouvelle technologie qui pourrait permettre la création de lignées de cellules souches pour une analyse plus approfondie de l'effet des mutations d'un seul individu (Shank 3 gène peut avoir des mutations à plusieurs endroits, pouvant conduire à des effets différents sur le fonctionnement de la protéine Shank 3) par l'analyse d'un seul cheveu d'une personne touchée.

Pour lire l’article complet en anglais : http://www.autismspeaks.org/science/science_news/imfar_2010.php.

 

 

 

 

 

 

Two Family Meetings on Autism Subtypes Set the Tone for IMFAR

May 20, 2010


This is a guest post by Autism Speaks’ staff members Leanne Chukoskie, Ph.D., Jane Pickett, Ph.D., and Andy Shih, Ph.D.

One of the challenges in pursuing the causes of autism spectrum disorders is the heterogeneity of symptoms and life history of the individuals affected. On Wednesday, one day before the start of the International Meeting for Autism Research (IMFAR), meetings of two family foundations centered on specific genetic syndromes for autism moved past these challenges to offer hope for recovery.

The Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) was one of the family foundations that hosted a meeting of international scientists, clinicians and parents to better understand PMSF. Katy Phelan, Ph.D. (Molecular Pathology Laboratory Network, TN) presented a characterization of the individuals affected, as many scientists working with animal models of this disorder have met very few, if any, persons with PMS.  Dr. Phelan reviewed the cluster of symptoms present typically early in life, including a “floppy” infant, general developmental delays and poor or absent speech.  She also reviewed evidence that led to the recognition that individuals with PMS had some form of mutation in the SHANK 3 gene on chromosome 22.

The meeting soon shifted to animal models and presentations from several researchers who presented greater detail about the role of the protein SHANK 3 at synapses, or junctions of neurons, which are crucial for learning and memory functions.  It was shown that SHANK 3 is responsible for tying together two receptors for the common excitatory transmitter glutamate at the synapse.  Through a series of careful experiments examining the structure and function of synapses when more or less SHANK 3 protein was present, Joseph Buxbaum, Ph.D. (Mount Sinai School of Medicine, NY) and colleagues learned that SHANK 3 controlled the physical connections that underlie plasticity of the synapses (the mechanism that underlies learning and memory).  After achieving this detailed understanding of how the system develops and stabilizes in the animal, the next step was to attempt to rescue normal function in these animals that lack SHANK 3.  A related set of receptors present on the cells (AMPA receptors) was targeted with the drug called IGF1. Injections of IGF1 into the mouse travelled across the protective barrier that encases the brain and had the desired effects on the cells, rescuing the structure and function of the synapses that had the atypical SHANK 3 proteins.

Lastly before a dinner gathering where parents scientists and clinicians can share ideas with each other more informally, Sarah Curran, Ph.D. (Kings College, London) presented on new technology that may allow the creation of stem cell lines for deeper analysis of the effect of a single individual’s mutations (the SHANK 3 gene can have mutations at several places, potentially leading to different effects on the functioning of the SHANK 3 protein) by analyzing a single complete hair from an affected person.

 

 

IGF- 1 encore...

 

 http://sfari.org/news-and-opinion/conference-news/2011/international-congress-of-human-genetics-2011/growth-factor-improves-autism-symptoms-in-mice L'IGF-1 améliore les symptômes de l'autisme chez des souris
Deborah Rudacille
19 Octobre 2011

    
Les souris dépourvues d'une copie de SHANK3, un gène associé à l'autisme et la déficience intellectuelle, montrent des améliorations marquées dans les transmissions de signaux au niveau du cerveau après avoir été traités à "l'insuline-like growth factor-1" (IGF-1), selon les résultats inédits présentés samedi lors du Congrès international des
Génétique humaine, à Montréal, Canada.

L'expression imparfaite de SHANK3 empêche les synapses, les jonctions entre les neurones, de se former correctement. Cela conduit à un défaut de connexions entre les neurones.
IGF-1 semble corriger ces déficits, permettant aux cellules nerveuses de communiquer normalement, explique Joseph Buxbaum, qui a présenté les résultats lors de la réunion.

"La synapse est immature chez ces souris», dit-il.
"L'IGF-1 semble avancer le processus et elles deviennent des synapses à pleine maturité."

Se basant sur ces résultats, les chercheurs sont prêts à commencer un essai clinique du médicament chez les enfants atteints d'autisme au début de l'année prochaine, dit-il.
Parce que l'IGF-1 est déjà approuvé aux Etats-Unis pour une utilisation chez les enfants de petite taille, la Food and Drug Administration américaine a permis aux chercheurs de procéder directement à des essais cliniques pour son utilisation comme traitement de l'autisme.

IGF-1 inverse également les symptômes du syndrome de Rett, un trouble qui inclut des fonctionnalités de l'autisme, chez la souris 1.
«Nous avons montré que l'IGF-1 régule de nombreux signaux différents qui peuvent affecter la fonction synaptique», explique Mriganka Sur, professeur de neurosciences à l'Institut de Technologie du Massachusetts, dont les travaux sur la souris ont conduit à des essais de l'IGF-1 pour le syndrome de Rett.

Lorsqu'il est administré par voie systémique, l'IGF-1 traverse la barrière hémato-encéphalique, ce qui est inhabituel pour une telle grande molécule, précise M. Sur.
Une fois dans le cerveau, la molécule semble influencer la croissance des synapses.

Dans un essai d'innocuité et d'efficacité du médicament chez 12 filles atteintes de ce trouble, âgés de 2 à 12 ans, une équipe dirigée par Omar Khwaja à l'Hôpital pour enfants de Boston a découvert que le médicament ne semble pas avoir d'effets indésirables graves.

Qui plus est, après deux semaines de traitement, le médicament semble améliorer les fréquences respiratoire et cardiaque, qui sont anormales chez les enfants avec le syndrome de Rett, selon Khwaja, directeur du programme de syndrome de Rett au Centre hospitalier pour enfants de Boston.

"Les résultats sont certainement prometteurs», explique Khwaja.
"Nous pensons que l'IGF-1 affecte un déficit fondamental dans l'autisme -. la maturation anormale de synapses"

Les chercheurs recrutent 30 autres participants pour une étude, qui débutera en Janvier 2012, qui va explorer pleinement les effets du traitement.


SHANK3 est situé dans la région chromosomique 22q13. Les délétions dans cette région conduisent au syndrome Phelan McDermid, caractérisé par une déficience intellectuelle extrême, un retard ou une absence de langage, des problèmes moteurs et une démarche particulière. Environ 80 % des porteurs du syndrome montrent aussi des caractéristiques d'autisme.

L'équipe de Buxbaum a initié le premier modèle de souris SHANK3 en Décembre 2010. Depuis, deux autres groupes ont également présenté des modèles de souris SHANK3, bien que chaque modèle montre un ensemble différent de déficits sociaux.
SHANK3 est une partie de la densité post-synaptique, un complexe de protéines qui permet d'organiser les synapses. Deux autres protéines dans la même famille, SHANK1 et SHANK2, sont également impliqués dans la formation des synapses.

Il est prouvé que SHANK2 et SHANK3 fondent les bases pour le développement synaptique, dit Buxbaum.
«Une fois qu'ils passent un certain seuil, SHANK1 arrive et verrouille la synapse».

Chez les souris qui ne font pas assez de SHANK3, la signalisation neuronale est perturbée. Plus précisément, il affecte des protéines appelées récepteurs AMPA, qui utilisent le glutamate (neurotransmetteur)  pour créer des signaux excitateurs dans le cerveau. «Lorsque vous retirez un exemplaire [de SHANK3], les récepteurs AMPA ne se regroupent pas dans la densité post-synaptique», explique Buxbaum.
Sans l'AMPA, la synapse ne peut pas créer les types de connexions robustes entre les neurones qui sous-tendent l'apprentissage et la mémoire.

Les études électrophysiologiques des tranches de cerveau dans le SHANK3 mutants montrent que l'IGF-1 contre-balance cela.
«Si vous donnez de l'IGF-1 à des souris pendant deux semaines, à une dose clinique, vous obtenez une récupération complète et l'inversion de ces déficits,» dit Buxbaum.

Les chercheurs envisagent d'évaluer les effets de l'IGF-1 chez 30 enfants avec le syndrome de Phelan-McDermid, à la recherche d'amélioration des symptômes principaux de l'autisme.

Le groupe de Buxbaum prévoit également d'utiliser des mesures quantitatives pour évaluer l'effet d'IGF-1 sur deux des caractéristiques fondamentales de Phelan-McDermid syndrome - les déficits moteurs et les troubles du langage sévères.
Par exemple, LENA, un processeur de langage numérique, détecte des modèles de discours distincts et peut mesurer les améliorations dans la parole.

Les enfants atteints du trouble ont aussi une allure distincte, déclare Alexander Kolevzon, directeur clinique du Seaver Autism Center à New York City et enquêteur pour l'étude.

«Tous ces enfants ont des troubles de la marche, un retard dans les différentes étapes de l'évolution motrice, et un faible tonus musculaire.
Ce n'est pas une allure typique que l'on peut retrouver chez quelqu'un avec d'autres troubles, et elle a une réelle pertinence fonctionnelle », dit-il.

Les chercheurs envisagent d'utiliser un système de capture de mouvement en trois dimensions qui utilise des capteurs attachés aux articulations pour évaluer les améliorations dans la démarche.

M. Sur souligne que si des centaines de gènes sont impliqués dans l'autisme, la plupart affectent la fonction synaptique d' une certaine façon. Tester un médicament qui est déjà approuvé pour l'utilisation chez les enfants et dont les effets sur la fonction synaptique dans des modèles de souris ont été montrés, est, dit-il, "une manière rationnelle d'envisager le traitement de l'autisme à court terme."
 Références:

1: Tropea D. et al. Proc. Natl. Acad. Sci.
Etats-Unis 106, 2029-2034 (2009) PubMed

2: Bozdagi O. et al. Mol.
Autisme 1, 15 (2010) PubMed

3: Bangash M.A. et al.
Cellule 145, 758-772 (2011) PubMed

4: Peca J. et al. Nature 472, 437-442 (2011) PubMed
Mis en ligne le 31 janvier 2012

 

 

Étude : L'Hormone de croissance peut améliorer le handicap social dans les patients présentant le syndrome de Phelan-McDermid

Published on February 20, 2015 at 6:34 AM · 

Une hormone de croissance peut de manière significative améliorer le handicap social associé avec le trouble de spectre d'autisme (ASD) dans les patients présentant un syndrome génétique relatif, selon une étude pilote conduite à l'École de Médecine d'Icahn au Mont Sinaï et publiée hier sur le Med de Bar, une base de données publique des sujets biomédicaux mis à jour par les Instituts de la Santé Nationaux (étude initialement publiée dans la question du 12 décembre de l'Autisme Moléculaire de tourillon).

L'étude donne droit foyer particulièrement sur l'utilisation de l'accroissement insulinoïde factor-1 (IGF-1) de traiter le syndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trouble provoqué par une omission ou la mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22. Avec le parement les délais de développement et de langage et les déficits d'habileté motrice, la plupart des gens avec PMS ont également le trouble de spectre d'autisme.

SHANK3 est un centre de recherche dans le domaine à cause de son rôle essentiel dans le fonctionnement des synapses, les lacunes entre les cellules nerveuses que « décidez » si les messages continuent le long des voies de nerf pendant qu'ils règlent des procédés corporels. Tandis Que le syndrome de Phelan-McDermid est une affection rare, la technologie génétique avancée l'a indiquée pour être relativement une cause classique de CIA.

« Notres est le premier essai contrôlé de n'importe quelle demande de règlement pour le syndrome de Phelan-McDermid, » dit Alexandre Kolevzon, DM, Directeur Clinique du Centre d'Autisme de Seaver à l'École de Médecine d'Icahn au Mont Sinaï. « Puisque les différentes origines génétiques du CIA convergent sur des voies chimiques fondamentales communes de signalisation, les découvertes de cette étude peuvent avoir des implications pour beaucoup de formes de CIA. »

IGF-1 est un composé disponible dans le commerce qui introduit la survie de cellule nerveuse, la maturation synaptique et la plasticité synaptique, la capacité des synapses de renforcer ou affaiblir au fil du temps, en réponse aux augmentations ou aux diminutions de leur activité. Il est actuel approuvé par Food and Drug Administration pour la demande de règlement de la petite taille.

L'étude de Mont Sinaï est la première pour suggérer qu'IGF-1 soit sûr, tolérable et associé avec l'importante amélioration dans le handicap social et les comportements restrictifs (fascination avec une sujet ou activité ; connexion intense à un objectif particulier ; préoccupation de la partie [s] d'un objectif plutôt que l'objectif entier ; préoccupation du mouvement ou des choses que le mouvement) dans les gens avec le syndrome de Phelan-McDermid, a indiqué les auteurs d'étude.

Les Chercheurs ont inscrit neuf enfants âgés 5-15 ans qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Phelan-McDermid dans un controlé par le placebo, en double aveugle, étude de projet de transition. Tous Les participants ont été exposés à trois mois de demande de règlement avec IGF-1 et à trois mois de placebo, dans l'ordre aléatoire. Comparé au placebo, la phase IGF-1 était associée avec l'importante amélioration dans le retrait social et les comportements restrictifs comme mesurée par la Liste De Contrôle Anormale de Comportement et l'Échelle Répétitive de Comportement respectivement, les deux échelles normales de comportement employées pour évaluer des effets de demande de règlement dans le CIA.

Les études Précliniques des modèles déficients de la souris SHANK3 se sont développées au Mont Sinaï et les modèles neuronaux humains dérivés des cellules souche pluripotent (cellules souche qui ont la capacité de produire plusieurs réactions biologiques distinctes) des êtres humains avec le déficit SHANK3 ont précédemment suggéré qu'IGF-1 puisse renverser des déficits de plasticité synaptique et d'apprentissage moteur. Ces études ont formé la base de ce test clinique et les résultats fournissent le support pour que l'effort actuel développe des traitements médicamenteux relatifs.

« Ce test clinique fait partie d'un décalage de paradigme à se développer visé, les médicaments de modification de la maladie particulièrement pour traiter les symptômes de noyau du CIA, » dit Joseph Buxbaum, PhD, Directeur du Centre d'Autisme de Seaver et Professeur de Psychiatrie, Génétique et Sciences Génomiques et Neurologie au Mont Sinaï. Les « Résultats de cet essai pilote faciliteront de plus grandes études qui avisent plus définitivement l'efficacité et les demandes de règlement thérapeutiques mieux visées. »

Source: L'Hôpital de Mont Sinaï/École de Médecine de Mont Sinaï

 

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Janvier 2017

Thomas Bourgeron est à l'origine d'une vaste étude européenne sur le syndrome Phelan-mcdermid.

N'hésitez pas à nous soutenir dans cette action.


Plus d'infos en suivant ce lien :

https://research.pasteur.fr/fr/project/phelan-mcdermid-syndrome-from-mechanisms-to-treatments






 


Date de création : 27/03/2007 · 10:15
Dernière modification : 10/02/2017 · 15:45
Catégorie : La recherche médicale
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La délétion 22q13
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A consulter
= Condamnation APSA 86 (extraits)

Livret fondation (en anglais)

= Etude Shank3 et autisme (traduction française)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13  (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

=  Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

=  Devenir propre  (traduction française)

=  Propreté et autisme  (traduction française)

=  Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

=  Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

=  Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement  (Me Mattéi)  (en français)

= La douleur sur internet  (en français)

Vivre avec une maladie rare en France  - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

Plaquette UNIQUE  sur la délétion 22q13 (en français)

Article "genetics in medecine"  sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)

= Le guide de l'aidant familial

=Etude sur la thérapie intranasale à l'insuline (en anglais)


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