Page en cours de chargement

Le monde de Camille
Présentation Communication alternative et stratégies éducatives Notre expérience Au quotidien

et...
celui d'autres enfants

Facebook !

Vidéos

Vidéos


Apprentissages Cheval Tyrolienne

Diaporama
Vacances

Visites

   visiteurs

   visiteurs en ligne


Echanger

N'hésitez pas à nous adresser vos questions, témoignages, idées, commentaires ou suggestions en envoyant un e-mail.

Nous serons ravis de vous accueillir sur ce site.


A bientôt.


Calendrier


Boutique

S'informer - La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid

La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid aux Etats-Unis



La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid est un organisme à but non lucratif qui offre du soutien aux familles qui sont touchées par la délétion 22q13/syndrome Phelan-McDermid.
Le syndrome, qui affecte les familles à travers le monde, est un phénomène génétique rare et est le résultat d'une protéine endommagée ou manquante sur le chromosome 22.




La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid, créée en 2002, est un groupe 501(c)3 (appellation américaine) sans but lucratif qui fournit du soutien pour ceux qui ont des membres de leur famille touchés par le syndrome de la délétion 22q13 / syndrome Phelan-McDermid. Elle récolte aussi de l'argent pour mieux faire connaître le syndrome grâce à la recherche et le parrainage d'une conférence internationale tous les deux ans. La Fondation facilite les échanges entre les familles par le biais de réseaux, des communications et des services de soutien. Nous construisons également des alliances avec d'autres groupes de maladies rares afin d'étendre notre portée et l'exposition.



Son groupe de soutien favorise l'interaction entre les familles par le biais de notre site Web, le lettre d'information trimestrielle, Facebook, Twitter et les efforts d'adhésion. Notre fondation travaille avec des chercheurs qui étudient les causes et remèdes possibles pour le syndrome. Il parraine également une conférence internationale tous les deux ans qui rassemble les familles, les chercheurs et les thérapeutes.



La Fondation du syndrome Phelan-McDermid est dirigée par un conseil d'administration composé de parents bénévoles. Tous nos postes de décision sont occupés par des bénévoles. En 2009, nous avons créé notre premier bureau, à Venise, en Floride, et embauché notre premier employé à temps partiel. Nous prévoyons que le nombre de personnes touchées par le syndrome de délétion 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid augmente et nous aurons donc besoin de développer notre Fondation aussi bien que notre personnel.



Sa mission est de rassembler toutes les personnes touchées par le syndrome de délétion 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid, de les aider à relever les défis auxquels ils sont confrontés tous les jours et à sensibiliser les communautés médicales et de recherche.



http://22q13.org/j15/index.php?option=com_content&view=article&id=115&Itemid=111

Copyright © 2012 Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Tous droits réservés.




La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid en France


Actuellement, la Fondation compte 600 familles adhérentes, dont une quarantaine en France, mais avec l’introduction de tests de laboratoire plus sensibles, le nombre de personnes diagnostiquées est en constante augmentation.

Frédérique Meunier est l'unique représentante pour la France, la Belgique et quelques autres familles francophones d’Europe et d’Afrique du nord.

En juin 2011, elle a organisé, avec le soutien financier de la Fondation, une rencontre entre familles, chercheurs et professionnels qui a eu lieu à Châtellerault dans la Vienne.

Une base de données internationale traduite en français a été lancée au printemps 2011 dans le but de recenser les familles à travers le monde. Elle permet aux familles qui le souhaitent de retranscrire de façon anonyme toutes les caractéristiques des personnes concernées, de participer à d’éventuelles études scientifiques et d’être contactées par les chercheurs.
https://pmsiregistry.patientcrossroads.org


Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histologie de l’hôpital Necker à Paris lancent en 2012 une étude sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion. L’étude est financée par la Fondation française Albert Costa de Beauregard.
La branche française de la Fondation Phelan-McDermid par le biais de sa représentante, relaie cette information et aide à la mise en relation familles-chercheurs.
Pour toute information, la contacter.

L'adhésion à la Fondation est gratuite.
Elle permet d'entrer en contact avec d'autres familles, de recevoir un livret intitulé " Comment élever un enfant avec la délétion 22q13", ainsi que les lettres d'information trimestrielles.
Des brochures d'information, dont la représentante a assuré la traduction, avec validation scientifique, sont également disponibles en français. N'hésitez pas à en demander. Elles sont gratuites.
La distribution de tout autre document (brochures, lettre d'information, compte-rendu de réunion...) modifié et moyennant demande d'adhésion se révèlerait être une pratique frauduleuse.


Pour tout contact en France : nomade86@wanadoo.fr



Date de création : 13/11/2012 · 12:23
Dernière modification : 15/09/2014 · 09:10
Catégorie : S'informer
Page lue 1681 fois


Prévisualiser la page Prévisualiser la page     Imprimer la page Imprimer la page


Pour aider la recherche et soutenir l'association...








L'association

La délétion 22q13
S'informer La recherche médicale Se documenter

A consulter
= Condamnation APSA 86 (extraits)

Livret fondation (en anglais)

= Etude Shank3 et autisme (traduction française)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13  (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

=  Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

=  Devenir propre  (traduction française)

=  Propreté et autisme  (traduction française)

=  Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

=  Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

=  Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement  (Me Mattéi)  (en français)

= La douleur sur internet  (en français)

Vivre avec une maladie rare en France  - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

Plaquette UNIQUE  sur la délétion 22q13 (en français)

Article "genetics in medecine"  sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)

= Le guide de l'aidant familial

=Etude sur la thérapie intranasale à l'insuline (en anglais)


** Dans les médias **

Rassemblements

Textes choisis

Partenariat

Règles fonctionnement

^ Haut ^

  Site créé avec GuppY v4.5.17 © 2004-2005 - Licence Libre CeCILL   GuppY - http://www.freeguppy.org/

Document généré en 0.5 seconde