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In France - Nathan

Notre fils Nathan a aujourd'hui 3 ans.
Le diagnostic a été assez rapide puisqu'au bout de 4 mois les médecins nous ont annoncé que Nathan était porteur de la délétion 22q13.
Il est actuellement en crèche, et suivi une fois par semaine au CAMSP par une kiné et une orthophoniste et à la maison par un kiné en libéral.
Depuis peu, une AMP intervient une matinée par semaine en crèche auprès de Nathan. En effet, il ne participe pas trop aux activités et préfère regarder ses camarades. Nous espérons que cette présence lui permettra de s'ouvrir aux autres.
Nathan ne marche pas encore mais il se déplace à quatre pattes (en fin en "sauts de lapin"). La position debout est en cours d'acquisition. Le langage n'est pas là et tout est bon pour essayer de nous faire comprendre et lui apprendre à communiquer (photos, signes...)
C'est un enfant très souriant qui aime énormément jouer, l'eau, la musique et regarder les dessins animés (surtout Cars !).
Pour exprimer son mécontentement il pleure et en vient parfois à se taper le visage.
Malgré son retard, c'est un petit garçon plein de vie qui nous étonne chaque jour.
Voilà en quelques mots notre petit bout.
Nous habitons dans les Bouches du Rhone.


Creation date : 15/08/2012 · 12:17
Last update : 01/10/2014 · 10:59
Category : In France
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22q13 deletion - Phelan-McDermid syndrome
To inquire Getting informations Medical research
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To consult

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

= Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

= Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement (Me Mattéi) (en français)

= La douleur sur internet (en français)

= Vivre avec une maladie rare en France - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

= Plaquette UNIQUE sur la délétion 22q13 (en français)

= Article "genetics in medecine" sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)


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