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In France - Chloé

 

chloe fondation.jpg

 

 

Chloé a bientot 6 ans, et est porteuse de la délétion 22q13.3 qui a été descellée en juin 2010 assez rapidement.
 
Elle est en moyenne section de maternelle avec une AVS qui est là 18h.
Deux fois par semaine , elle va chez l 'orthophoniste et une fois chez la psychomot.
Elle a un retard de langage assez important, mais c "est bien se faire comprendre! elle enrichit son vocabulaire en grandissant.
 
Elle est propre la journée mais pas encore la nuit.
Autonome dans la vie quotidienne, Chloé sait s'habiller, met ses chaussures, va aux toilettes seule, se brosse les dents et débarasse meme son bol au petit déjeuner!!!! veut faire comme son frère ainé qui a 10 ans.
C'est une fillette grande de taille, qui déborbe d'énergie, mange comme quatre et dort comme un bébé!!
 
Elle fait du vélo à roulettes, de la trotinette et adore les jeux de plein air.
Elle voue une passion pour les I-Phone et I-Pad dont elle sait très bien se servir.
 
Elle nous prend énormément de temps et doit etre constamment sous surveillance...je fais souvent appel a une baby sitter le week end pour pouvoir respirer un peu et surtout pour Jules, son frère.



Creation date : 23/12/2011 · 12:58
Last update : 23/12/2011 · 12:58
Category : In France
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22q13 deletion - Phelan-McDermid syndrome
To inquire Getting informations Medical research
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To consult

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

= Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

= Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement (Me Mattéi) (en français)

= La douleur sur internet (en français)

= Vivre avec une maladie rare en France - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

= Plaquette UNIQUE sur la délétion 22q13 (en français)

= Article "genetics in medecine" sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)


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