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In France - Malorie

 

Malorie 22q13 - Bretagne.JPG

 
 
 
 
 
 
Malorie va avoir 8 ans en février. Nous habitons en Bretagne.
 
Vers 9 mois, ne se tenant pas assise correctement, nous avons fait des examens approfondis.
Elle a été diagnostiquée délétion 22Q13 pour ses 1 an.
 
Elle a été prise en charge par un CAMPS et a marché pour ses 3 ans.
Faute de place en IME, malorie va 4 1/2 journées à l'école (en maternelle accompagnée d'une AVS) et 2 fois par semaine au SESSAD.
 
Malorie présente beaucoup de similitudes avec les autres enfants : absence de langage, de propreté, marche en déséquilibre, obsession pour les portes et fenêtres, peu sensible à la douleur...
 
Malorie ne parle pas mais sait se faire comprendre (elle prend la main de la personne et la guide vers ce qu'elle veut).
 
C'est une petite fille espiègle et toujours souriante, très caline.
Elle a 2 grands frères de 13 et 11 ans avec lesquels elle est très complice.
Quelques crises d'épilepsie viennent lui gâcher sa bonne humeur.
 
Elle adore la piscine, le toboggan et recherche de plus en plus la compagnie des enfants.
Depuis septembre, malorie fait du poney et cela se passe très bien.
Elle évolue à son rythme et chaque petit progrès nous remplit de joie.


Creation date : 01/02/2010 · 14:50
Last update : 01/02/2010 · 14:50
Category : In France
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22q13 deletion - Phelan-McDermid syndrome
To inquire Getting informations Medical research
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To consult

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

= Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

= Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement (Me Mattéi) (en français)

= La douleur sur internet (en français)

= Vivre avec une maladie rare en France - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

= Plaquette UNIQUE sur la délétion 22q13 (en français)

= Article "genetics in medecine" sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)


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