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In France - Caroline




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Caroline est née en 1988. Elle a un frère né en 1985.

Enfant, elle a eu un développement tout à fait ordinaire, elle était même plutôt en bonne santé. Sociable, gaie, dynamique, intrépide, qui n’avait peur de rien. Elle ne se plaignait que rarement, avait une certaine « résistance à la douleur » C’était une enfant débordante d’énergie, une enfant capricieuse, têtue, qui ne comprenait ni ne voulait accepter l’aide de l’adulte. Il fallait toujours la surveiller, elle demandait beaucoup d’attention. Elle avait un regard sévère, un peu introspectif comme quelqu’un qui doute et qui reste sur la défensive. Quand elle était contente, elle le manifestait par des petits papillonnements avec ses bras, ses mains, ses éclats de rires. Elle parle avec difficultés mais sait se faire comprendre et répondre à des demandes simples. Une batterie d’examens, deux caryotypes et rien. Les troubles du sommeil se sont atténués vers l’âge de 4-5 ans.

Caroline s’est épanouie jusqu’à l’âge de 17 ans et a fait beaucoup de progrès. Elle sait faire du vélo, aime la musique, sait nager. C’est une belle jeune fille de 1,82m. Enfant elle aimait beaucoup jouer à l’ordinateur (Adibou.. pour les 3 ans). Par contre en grandissant, son caractère s’est affirmé, ou ses troubles de comportement se sont accentués. Elle se fâche facilement, n’écoute pas, ne veut pas faire la queue dans les magasins, parfois ne veut pas aller à la douche, ne veut pas qu’on l’aide, avec l’âge, ses crises de colères sont évidemment moins faciles à gérer que quand elle était petite.

En 2004 toujours autant de questionnement, et à ma demande de refaire un caryotype, le diagnostic est posé : Microdélétion 22q13.3 en hybridation in situ. Quelle belle affaire ! Tests (CARS-ADI-R…) CRA (centre de ressources autistique).

Son parcours : Ecole Maternelle, IME en journée et depuis 2009 elle est en Foyer d’Accueil Médicalisé (APEI Centre Alsace) en Internat de semaine.


Creation date : 20/05/2015 · 15:59
Last update : 28/05/2015 · 13:06
Category : In France
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22q13 deletion - Phelan-McDermid syndrome
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= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

= Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

= Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement (Me Mattéi) (en français)

= La douleur sur internet (en français)

= Vivre avec une maladie rare en France - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

= Plaquette UNIQUE sur la délétion 22q13 (en français)

= Article "genetics in medecine" sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)


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