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home.gifWelcome to le site de Camille et de l'association française du Syndrome Phelan-McDermid

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dessin de Marcos Faundez



cam.jpg anniversaire 9 ans site.JPG camille tente.JPG camille - juin 2007.JPG


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Camille a 18 ans. C'est une belle jeune fille, rieuse, dynamique, volontaire et amoureuse de la vie.
Elle est atteinte d'une anomalie chromosomique rare : une délétion 22q13.3, ou Syndrome Phelan-McDermid

J’ai créé ce site pour témoigner de son quotidien, partager des infos et échanger avec d’autres parents et/ou des professionnels.
J'ai également voulu laisser place aux témoignages d'autres familles concernées afin d'enrichir les échanges en fonction des expériences et du vécu de chacun.
Vous trouverez également ici toute information relative au handicap en général, pouvant être utile à tous.


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Je suis la représentante de la Fondation américaine pour le syndrome en France, Belgique et Maroc. http://22q13.org


Une base de données internationale traduite en français a été lancée au printemps 2011. Elle permet aux familles d'y noter un maximum d'informations sur les caractéristiques du syndrome et permettre aux chercheurs d'y avoir accès. Pour remplir le registre : https://pmsiregistry.patientcrossroads.org


Depuis le 13 septembre 2013, j'ai créé l'association française du syndrome Phelan-mcdermid. J'en suis la présidente, et Philippe Cantet en est le trésorier.


L'association est membre de l'Alliance Maladies Rares, d'Orphanet (portail européen des maladies rares) ainsi que des filières de santé AnDDi-Rares et DéfiScience (www.defiscience.fr).

Association Française du Syndrome Phelan-mcDermid



news.gifThe 100 last news

Happy new year ! - by Frédérique 04/01/2017 · 11:07


2017 calendars - by Frédérique 27/05/2016 · 14:48


Shop ! - by Frédérique 14/09/2015 · 11:17


Tatiana, new on the website - by Frédérique 04/09/2015 · 12:22


American holidays - by Frédérique 20/08/2015 · 10:30

Cette année, petit tour aux États-Unis...



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C'est parti !



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Balade en cable-car


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Rue Lombard, 16 % de dénivelé


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De l'usage de la longue vue, version Camille



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Jack Kerouac Street



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THE Golden Gate


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Yosemite


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Retour aux fondamentaux...


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Death Valley, 50 ° environ


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Moment de repos apprécié. Merci la tablette !


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En route...


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Monument Valley, grandiose.


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Grand Canyon


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Musée des Arts Asiatiques, occasion de faire une sacrée sieste...


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Et le retour... déjà :(((


Un peu plus de photos sur la page Facebook de Camille
https://www.facebook.com/LeMondedeCamilleSyndromePhelanMcDermid?ref=bookmarks


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Welcome ! - by Frédérique 20/05/2015 · 16:26


2015 meeting - by Frédérique 12/05/2015 · 10:37


New on the website - by Frédérique 16/01/2015 · 08:19


2015 meeting - by Frédérique 21/10/2014 · 12:36

The next meeting with families and professionals will stend on next may, 9 and 10, 2015.

More informations right column in "association française du syndrome phelan-mcdermid'

New on the website - by Frédérique 18/09/2014 · 10:31


Rest time - by Frédérique 29/09/2013 · 10:33


Back to school ! - by Frédérique 03/09/2013 · 12:56


London - by Frédérique 21/05/2013 · 20:08

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Deux sièges pour la miss afin d'avoir sa jambe en extension, attelle oblige...



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Les grands moyens pour la descente...




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Trafalgar Square




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Buckingam Palace





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Aucun problème d'accessibilité dans les bus. Priorité aux fauteuils.




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Dans le London Eye. Londres vu du ciel.. ou presque.



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Tower Bridge




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Family and professionals gathering 2013 - by Frédérique 12/05/2013 · 09:20

The french family/professional gathering is now over ! A wonderful opportunity of exchanges and meetings only a day like this can allow. The coming of Catalina Betancur was a real chance for everyone. The review she made about the syndrome and studies about it was really enriching. I thank her again for accepting my invitation. And I also thank every family who came, most of the time from far, and allowing this gathering to be a real success. Every intervention has been filmed and I will provide the video to all the french speaking families as soon as possible.

We are now more than 50 french and belgium families (also one lithunian and one maroccan) members of the Foundation. An it keeps on growing !

I also want to remind you that a 20 minutes TV show based on Camille's life, filmed in 2011, is still regularly broadcasted, excellent opportunity to highlight the Phelan-McDermid syndrome.

http://www.youtube.com/watch?v=9NbbKeX6OTk (part 1)

http://www.youtube.com/watch?v=goTBir6etZw (part 2)



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http://www.youtube.com/watch?v=9NbbKeX6OTk (partie 1)

http://www.youtube.com/watch?v=goTBir6etZw (partie 2)



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Family meeting - by Frédérique 22/02/2013 · 12:35


Camille's blow pen phase - by Frédérique 14/12/2012 · 20:14

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Aymeric, new on the website - by Frédérique 14/11/2012 · 11:08

Welcome to Aymeric, 13 years old, new on the website.
To know about him, please click on his name left column.

Go back to school ! - by Frédérique 04/09/2012 · 22:53

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Excellente rentrée pour Camille qui a fait ses premiers pas ce matin à l'Ulis. Aucunement impressionnée par le changement de rythme / le nombre d'élèves / la taille de l'établissement / les nouvelles têtes... elle compte désormais les nuits jusqu'à son retour en classe.


Nathan, new on the website - by Frédérique 15/08/2012 · 12:20

Welcome to Nathan, 3 years old, new on the website.
To know more about him, click on his name, left colomn.

She did it ! - by Frédérique 13/08/2012 · 11:47

After so many years training and an iron will, Camille is now able to ride a bike without any technical assistance.
A great victory for her and her family, involving more autonomy, pleasure and motor exercises.
Nothing is impossible...
See here the videos :
http://www.youtube.com/watch?v=IB3PI_71Guo&feature=youtu.be
http://www.youtube.com/watch?v=P72Vs2kjxZE&feature=youtu.be




Holidays - by Frédérique 28/07/2012 · 20:32

This summer, for holidays, it was....










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Camille adoooore prendre l'avion...


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Times Square... de jour


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L'Empire State Building




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Les visites..... c'est parti !




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Manhattan vu de bateau

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Statue de la Liberté



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Un p'tit coup de fatigue



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Metropolitan Museum.
Camille adoooore aussi visiter des musées.



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Central Park et ses nombreux écureuils



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Grande gare centrale, où se déroule une partie du film "Madagascar 1"





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Times Square... de nuit



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Noël en juillet...





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Et pour finir... un p'tit coup de délire....




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et Maxime en bonne compagnie...




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Camille on the bike - by Frédérique 25/06/2012 · 15:49


Welcome to Sanaé - by Frédérique 29/04/2012 · 18:15


14 years old ! - by Frédérique 29/03/2012 · 15:10


Welcome to Léna - by Frédérique 23/02/2012 · 14:37

Welcome to Lena, new on the website. To know more about her, please click on her name, left column.

Camille's writing - by Frédérique 11/02/2012 · 11:17

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Camille's beautiful writing...


Study results - by Frédérique 09/01/2012 · 12:00

A summary of the 2007 study at the Greenwood Genetic Center is now available. To read it, go to the "medical research", right column.

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Nicolas Sarkozy at Futuroscope - by Frédérique 05/01/2012 · 15:54

 

Sarko et Max - Nicolas-Sarkozy-propose-un-contrat-aux-enseignants_image_article_large.jpg

 

My son is part of the class that Nicolas Sarkozy, France president, visited this morning when he visited the site of the Futuroscope (Maxime left on photo).
He had to give him a letter for his sister Camille, not educated (except at home...) for the second consecutive year.

We just wanted to know when she would be entitled also to "the school system more efficient and the best education."

Too bad, this was not possible .... Too crowded, too fast ...

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New study - by Frédérique 21/12/2011 · 14:09


Bicycle : quite ok ! - by Frédérique 31/10/2011 · 14:18

 

Elle a de quoi être fière la Camille...

A force d'entrainement et de séances "vélo", elle arrive désormais à pédaler plusieurs dizaines de mètres sans l'aide des stabilisateurs. D'ici peu de temps, il va être possible de les enlever. Que de progrès !

 

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Camille and 22q13 deletion on website - by Frédérique 24/10/2011 · 12:09


Magazine article - by Frédérique 15/09/2011 · 17:24

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Here is the  last "Etre Handicap Information" magazine in which I have written an important issue on disability seen from the parents side.


Camille's summer - by Frédérique 23/08/2011 · 09:05

Par l'intermédiaire du "référent handicap" de notre département, Camille a pu aller durant le mois de juillet dans un centre de loisirs ordinaire, au gré des activités proposées et de ses disponibilités (les rééducations en libéral continuant en juillet). C'est une expérience positive qui se reconduira jusqu'à la rentrée, voire tout au long de l'année à venir.

En août, les vacances de Camille ont commencé par une semaine dans les Landes, avec son frère et sa "nounou"...

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Au programme, mini-gof (valeur sûre), boules, marche, vélo, courses landaises bien entendu mais... pas de baignade, Camille n'ayant pas voulu mettre un orteil dans l'eau sans ses parents....

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Maxime avait concocté un emploi du temps "nomade", dédié à cette semaine, mais cela n'a pas toujours suffi à la rassurer pendant l'absence de ses parents.

Puis, nous sommes partis tous ensemble, sur le circuit de "La Loire en vélo". Camille, qui adore pédaler, était très fière d'utiliser pour un si long circuit son propre vélo, avec son propre chargement...

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même si, de temps en temps, la barre installée entre le vélo du papa et celui de Camille peut être d'un bon secours... permettant un petit repos tout en pédalant (un peu...).

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La Loire en vélo, c'est l'occasion de visiter bien sûr de nombreux châteaux, dont celui de Villandry et ses célèbres jardins (photo prise par Camille)

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ou celui d'Ussé, château de "La belle au bois dormant"...

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tout en longeant le fleuve et ses anciennes embarcations (toues, gabarres...).

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et en apprenant à monter la tente...

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et à faire l'entretien du matériel... (de sa propre initiative...)

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Cette année, Camille s'est beaucoup améliorée dans ses techniques de prises de vues. Ses sujets de prédilection ont aussi changé. Ce ne sont plus les grilles et les barrières, mais plutôt tout ce qui est végétal, animal (vaches, chevaux...) et minéral, avec également un immense attrait pour tout ce qui est religieux. La visite des églises la comble et un détour par l'abbaye de Fontevrault l'a ravie...

Pour rivaliser Van Gogh ?

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Ah... les vaches...

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jusque dans l'étable...

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pour une petite pensée sans doute...

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euh... là, je ne vois pas...

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Family gathering - june 3th 2011 - by Frédérique 10/06/2011 · 17:36

 

Reunion familles 3 juin 2011 - Intervention de Antoine TANET bis.jpg

 

La réunion de familles a eu lieu vendredi 3 juin dernier.

17 familles étaient présentes, venant de toute la France et de Belgique.

Thomas Bourgeron et une bonne partie de l'équipe travaillant avec lui à l'institut Pasteur nous a fait le plaisir de participer à cette journée (Christelle Durand, Elodie Ey, Claire Leblond et Roberto Toro).

Antoine Tanet, neuropsychologue à la fondation Rotschild effectuant une recherche sur les troubles neurovisuels et la délétion 22q13 était également présent et nous a présenté son travail.

L' intervenante éducative à domicile, a exposé les possibilités d'adaptation des apprentissages scolaires.

La journée a été riche en échanges et partage d'expériences avec des familles qui se rencontraient, pour la plupart, pour la première fois.

Si vous voulez (re)vivre un peu de cette journée, allez voir les photos en cliquant sur "Vendredi 3 juin 2011" dans l'encadré "Rassemblements", à droite de la page.

 

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Camille on TV - links - by Frédérique 13/05/2011 · 07:50

Here are the links of the TV program where Camille was in.

http://www.youtube.com/watch?v=9NbbKeX6OTk

 

 

http://www.youtube.com/watch?v=goTBir6etZw

 

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Families meeting - by Frédérique 13/04/2011 · 18:25

Families meeting organized next 3 of june.

To see the program, click on "meetings" right colomn.

 

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22q13 Fondation's book - by Frédérique 06/04/2011 · 21:35

 

 

 

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TV report - by Frédérique 14/03/2011 · 18:21

A TV crew came home on Sunday and Monday to film the daily life of Camille and discuss its challenges this year for all matters concerning his education, his re-education and socialization.

The report will be released in the coming months on TMC.

 

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Camille swims ! - by Frédérique 26/12/2010 · 21:31

Camille tries how to swim and she loves it.

To see her :

http://www.youtube.com/watch?v=uIz9np-ApqY


NO ! - by Frédérique 30/09/2010 · 11:09

This morning, Camille don't want to go to bath.

She moans and then goes to her board and writes a magnific "NO" !

Isn't it wonderful this use of learnings in everyday life ?

So proud...

 

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Bicycle - by Frédérique 16/09/2010 · 12:41

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End of holidays... - by Frédérique 06/09/2010 · 15:22

Balade à "Planète Sauvage" au sud de Nantes...

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Donation - by Frédérique 19/04/2010 · 11:56

An association of Seine et Marne, which was dissolved last January, decided to donate 800 euros (about 1000 dollars) to the foundation Phelan-McDermid, known thanks to this site. This money has obviously been transferred to the foundation's headquarters in the United States, hoping that some, or all, may be used next year during a next families gathering in France.

Welcome ! - by Frédérique 08/04/2010 · 09:58

Welcome to Matteo (south of France) and Amelie (London) new on the website.

To know more about them, click on their names, left column.


On Compostelle road in GEO ADO magazine - by Frédérique 02/04/2010 · 08:35

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Last june, I went on the Compostelle road with Maxime for Geo Ado magazine.

The article is in april magazine. 

It was a difficult period for Camille. Impossibility to understand why I was not there as I am at home quite all the time. Not easy for Camille's father to deal with that and to try to keep her calm, waiting for our return.

We do it again next may and it will be the same difficulties certainly.


Newspapers talk about Camille's sacking scheduled from the institution - by Frédérique 25/02/2010 · 11:58

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An article this morning in two newspapers about issues of families of the institution where Camille is.

To join the association of parents : collectif_seesha@orange.fr

To read the article (in french)


Sign langage level 3 ! - by Frédérique 23/02/2010 · 10:36

We've got it !

Yesterday evening, we've got the level three of sign langage courses.

Always for the same aim : to share with Camille as maximum as possible and to communicate with her whom the main way of expression remains the signs.


Welcome - by Frédérique 15/02/2010 · 17:20

Welcome to Christophe, 3 years old, new on the website.

To know more about him, please click on her first name, left column...


New on the site - by Frédérique 02/02/2010 · 09:35

Welcome to Malorie (Brittany) and Adam (Hungary) new on the site.

To know more about them click on their first name (left colomn).


House cleaning - by Frédérique 15/01/2010 · 11:42


Intranasal insuline therapy - by Frédérique 12/01/2010 · 18:06

A new file about intranasal insulin therapy has been added on the site.

To read it go to "to consult" on the right. It's the last one..


Happy new year ! - by Frédérique 08/01/2010 · 08:40


Anne - by Frédérique 25/11/2009 · 17:18

Yesterday, I got in touch with Anne’s parents, 32 years old woman disabled with medicals motors and cerebrals problems. They did a real buzz deciding to install a  camera in her room in order to internet users could follow her daily life.

Opinions are really different concerning this decision.

In my opinion, it don’t disturb me at all, and I just hope that it’ll help to inform and know more about child/adults multi-handicapped life.

 

http://www.doudouworld.com/

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Blood test : congratulation Miss !!! - by Frédérique 09/11/2009 · 17:22

Today we went to the CHU to make blood tests necesaries to participate to Italian's studie about 22q13 deletion ( see medical search ).
We first go to pediatric service in order to the nurses put EMLA's cream at Camille where she'll be injected. Camille yell out, struggle and is very afraid, despite our preliminaries explanations. Then we went to hospital laboratory to make our blood tests.
After explaning the aim of the quite inusual maneuver ( english protocol, flasks brang and brang back by ourselves ... ) I entered into the sample room with the nurse who ... reffused to let Camille come with me "because if you're scared, she'll feel it ... ". I keep trying argumenting first that I wasn't scared at all about blood samples, second that Camille NEEDED to observe, to then copy what she saw around her, and finally that I knew my daughter and her needs.
The nurse, aparently convinced, called Camille back, tears in one's eyes, waiting outside with her father.
she's se't next to me, looked gestures taking it all in and I insist saying that it wasn't painful at all.
Back to the pediatrc service : after waiting 30 minutes, Camille is called. She stand up, turn over and say me to come with her. then she change her mind quickly, and say to me to wait. She enter into the room with the nurses, one of them suggest to her to sit on her knees ( like every time ) not at all!
She ask to be sit alone on the big armchair, and don't say anything when nurses take off her band aid.
Then, after some explanations, the injection and the sampling done ( on her hand ), all, without any tear, cry, or agitation.
Incradible! Nurses don't believe it, and confess me that they were afraid becose off Camille's reaction during they put the cream, and understand when I say that Camille cam with me to see how does it happened.

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Horse again ! - by Frédérique 03/10/2009 · 14:02

Last saturday, Camille had horse riding lessons again.

This year, Chloé her sister, is no more her special monitor because Camille has collective lessons with other children and with a professionnal monitor.

Camille don't care about all these changes and is always happy to ride.

 

 

 

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Intranasal insuline therapy - by Frédérique 13/09/2009 · 13:07

« Délétion 22q13.3 : l’administration intranasale d’insuline améliore les fonctions motrices et cognitives ».

 

Dans le cadre d’un essai pilote, Schmidt et coll. ont administré par voie intranasale de l’insuline à six enfants pendant un an. A courtet à long terme, les auteurs ont observé une amélioration des fonctions motrices et des capacités cognitives des enfants. L’un d’entre eux a souffert d’une sensibilité extrême au toucher et d’une perte générale d’intérêt. Cette voie d’administration, qui permet d’atteindre le liquide céphalorachidien sans agir sur la circulation sanguine, a déjà montré son efficacité chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Journal of Medical Genetics ; 46(4) : 217-22 ; avril 2009 ».

 

Source : http://www.orpha.net/actor.Orphanews/2009/090430.html

En anglais : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948358?dopt=Abstract

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Time to go back to school ! - by Frédérique 02/09/2009 · 08:49


New on the website - by Frédérique 27/07/2009 · 18:54


In the river with a horse... - by Frédérique 21/07/2009 · 17:08

First time for Camille : a swim with her horse in the river !

Maxime go first with it and after ... go !

 

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Hot or cold ? - by Frédérique 20/07/2009 · 10:44

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Camille hanging clothes...

with a ski cap ... and sandals..

Do you think some more work about hot and cold difference is still necessary ?

 

 


No ! - by Frédérique 14/07/2009 · 12:26

Very good news for us : since the beginning of the month, Camille says again "No" with an obvious pleasure and she uses it again and again.
 
In the past, when she was about four, she already said this word during about three weeks with the same pleasure, but it disappeared as it came.
 
Thank you to the verbotonal therapy that reveals regularly new sounds and new words ("good", "trousers", "good night"..) and I am sure without it nothing would have come.
 

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Scanner exam - by Frédérique 07/07/2009 · 15:07

Following a radio control incipient scoliosis, a doubt has been expressed on an anomaly of two cervical vertebrae.

A check scanner, ie hospital, infusion, stillness and ... great anxiety for Camille. And a general anesthesia will certainly be necessary.

True, it was long time ago since the last exams.
It began to be missed.

Translations - by Frédérique 24/06/2009 · 16:08

The Costa de Beauregard foundation and the France Foundation financed two translations about toilet training.

Please read them in the right column "to consult".


Garden time ! - by Frédérique 27/05/2009 · 09:15

Mai : Il est grand temps d'aller au jardin...

Camille est ravie de donner un coup de main, et tant pis si les légumes souffrent un peu !

 

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Je force, je creuse...

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Un petit coup d'eau...

 

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et hop, c'est fini...

Il était temps, moi, je n'en peux plus !

 

site Camille au jardin 021 site 2.jpg

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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canadian study - by Frédérique 23/05/2009 · 23:00


Going out alone (almost) - by Frédérique 23/05/2009 · 22:38


Horse - by Frédérique 10/04/2009 · 09:25

Depuis quelques mois, Camille a abandonné les shetlands pour les double-poneys.

Dans le "rond de longe", sur l'herbe, ou en balade, elle est très à l'aise et a très belle allure !

Elle se tient de mieux en mieux et dirige son cheval de main de maître.

Et toujours autant de plaisir !!!

 

 

double-poney camille site.JPG

 

 

double-poney camille site3.JPG

 

 

double-poney camille site1.JPG

 

 

double-poney camille site2.JPG

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Welcome to Hugo - by Frédérique 03/04/2009 · 11:11

Welcome to Hugo, two and half young boy.

To know more about him, click on his first name, left column.


11 years old !!! - by Frédérique 24/03/2009 · 09:42

Ça y est ! Camille a 11 ans.

Camille attend les anniversaires avec de plus en plus d'impatience.

Souffler les bougies, chanter "joyeux anniversaire", faire une chasse au trésor ou taper dans la pinata, lui procurent un bonheur immense... et c'est bien normal.

Pas à dire, c'est la fête !!!

 

anni camille 11 ans site.jpg

 

anni camille 11 ans site 3.JPG

Chasse au trésor orchestrée par Maxime, le grand frère

 

anni camille 11 ans site 1.jpg

Taper dans la pinata chacun son tour, et en faire tomber les bonbons... quel bonheur !

 

anni camille 11 ans site 2.JPG

Valeur sûre : le voltigeur...

en attendant la prochaine visite à l'accro-branches.

 

 

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HONcode - by Frédérique 02/03/2009 · 10:48

This site recently got the HONcode certification (Health On the Net), proof of informations reliability.

More informations

http://www.hon.ch/HONcode/Patients/Visitor/visitor.html


Welcome to Solène - by Frédérique 24/02/2009 · 16:32

Welcome to Solène, 7 years old.

To know more about her, click on her first name, left column.


Children independence = parents blues ? - by Frédérique 05/02/2009 · 17:08

Thursday morning:

It is eight o'clock in the morning. Waiting in the veranda the taxi that picks Camille. She is very excited, as usual, with the idea of going to school.

In view of the headlights of the car, I told her it's time to leave. She then turned to me, doing sign for the kiss, then kiss itself and orders me with a gesture to stay where I am. Then she signs "alone" ...

Okay, I understand ...

Without looking back, she burst out, making her bag off the spectacular descent of the terrace and go away, happy, to a new day.

Okay, I already warned the driver of Camille's bursts of independence, I felt a bit ahead ... so that he was not too surprised to see the days on your own.

 

Last week-end in the living room:

It is 22 h 30 pm and Camille looks at her books installed on the sofa. I told her that it might be time to go to bed and elsewhere, to argue history, I think to do so.

Camille looks at me with a sidelong look, above his glasses and signs "Camille + stay + read + alone" and "Mom + bedroom + at the top."

Okay, well ...

So I go in my room with a small pinch to the heart. Won't my little "boubou" need her mother ant more to go to bed? Moreover, would she go to bed after her mother?

Waiting ...

After ten minutes, Camille calls. She joined her room, was put in pajamas, waiting for someone to bring her little bottom water to its ritual asleep.

Whew, I was hot! Parents are still not completely useless ...

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Welcome to Rayane - by Frédérique 15/01/2009 · 09:27

Welcome to Rayane, a four and a half young boy who just joined the website and the others children already there.

To meet him, click on his first name, left column.


Happy new year ! - by Frédérique 08/01/2009 · 09:32

 

 

Happy new year to everybody concerned by th 22q13 deletion.

Many beautiful moments with those strange but so magnific children who are ours.

 

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Christmas and snow holidays - by Frédérique 05/01/2009 · 11:00

This year, Camille didn't have the same reaction in front of christmas gifts than other years.

Before, she opened gift after gift and looked what it was only at the end.

This year she opened his first gift and saw a DVD. Fine ! It was just what she asked ! So she went away, satisfied. I'm not sure she thougt it was possible she could have other gifts (and she had...).

 

 

camille noel site.JPG

 

After, during one week, we went to mountain for holidays. 

Là, Camille a, comme l'année passée, apprécié les descentes en luge, les balades en raquettes ou à pied et même ... le ski. Bon, bien sûr, elle se réserve les pistes rouges pour l'année prochaine, mais elle a chaussé les skis sans aucun problème ni appréhension cette année. C'est un début. Pas facile de l'aider à glisser un peu, tout en la soutenant et l'accompagnant le mieux possible. Le dos du papa s'en souvient...

 

See : the small blue spot. It's Camille...

 

camile site skie.JPG

 

 

With snow rackets, it's all right.

 

camille site raquettes.JPG

 

 

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After a short briefing...

 

luge pelle avec chloe site.JPG

 

Camille starts alone on the luge...

 

luge pelle seule site.JPG

 

but sometimes, she can't control everything !

 

luge pelle collision site.JPG

 

 

But what she prefers it's snowballs fights. Big fun !

 

camille site bataille boules.JPG

 

 

Anything that happens, the fine smile of Camille is there...

 

camille site balade.JPG

 

 

 

So rather happy holidays, sporty and musical..

 

camille musique vito.JPG

 

May be a little bit tiring ?

 

camille dort vito.JPG

 

 

 

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New technical help - school work - by Frédérique 13/11/2008 · 09:49

Recently, we did home made supports in order to help Camille to recognize and to work with syllabs, words...

To see these supports go to "technical helps" or "at home" or "therapies" on the left.

 


Sign langage - by Frédérique 21/10/2008 · 08:37

Main.jpg

 

 

Everyone started again sign langage lessons few weeks ago.

Camille at the institution of course, Philippe and I in a formation center and even Chloé the older sister, at the high school. 

Hoping we will be at the top to "speak" with Camille !


Books - by Frédérique 25/09/2008 · 15:40


New on the site - by Frédérique 19/09/2008 · 12:49

New on the website : Lorenzo, seven years old.

Welcome !


Albert Costa de Beauregard foundatin website - by Frédérique 15/09/2008 · 18:08


New file - by Frédérique 20/08/2008 · 09:57

I added a new file, (left column in "presentation" part) talking about the different technical helps we found to help Camille in her day after day life.

If you have other ideas I will be happy to add them also.


Welcome ! - by Frédérique 19/08/2008 · 11:51

Welcome to Amine, eight years old, new on the website.

Come and meet him, column on the left.


Holidays (again...) - by Frédérique 18/08/2008 · 23:22

Sportives ou récréatives, les vacances continuent pour Camille, en attendant le 26 août, jour de la rentrée...

 

Randonnée de 26 kilomètres en âne...

 

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Journée au parc d'attraction

 

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Nouvelle journée à l'accro-branches.

Camille devient de plus en plus casse-cou et adore les défis.

 

acrobranchessite.JPG

 

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New on the site - by Frédérique 09/08/2008 · 22:06

Welcome to Jules, two and half years.

Please go and read on the left column and click on his name to know more about him.


Italian study - by Frédérique 07/08/2008 · 21:36


Holidays - by Frédérique 03/08/2008 · 16:30

Back from holidays...

 

Too short for the parents but apparently enough for Camille, glad to find again her habits at home.

Anyway, she liked to change place almost every day without any problem. Idem for food and everyday schedule.

 

Maroc 2.JPG

"it was beginning very bad those holidays...

Doing the dishes...

Maroc 7.JPG

... holidays school work...

Maroc 3.JPG

Huge waves...

 

Maroc 5.JPG

... So, I said STOP ! and thought

 

Maroc 4.JPG

that made me laugh.

and helped parents to understand I just wanted to do nothing...

 

Maroc 11.JPG

playing on the beach...

Maroc 8.JPG

Maroc 9.JPG

meeting other children...

Maroc 10.JPG

Going to shows... (here " fantasia" of Moulay Bousselham).

Maroc 1.JPG

Maroc 6.JPG

Analysing rubish collect with my brother...

 

Maroc 13.JPG

Maroc 12.JPG

and meet old acquaintance like Zaineb and her family in Casablanca.

Finally, I had to fight but I spent quite good holidays".

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New files - by Frédérique 11/07/2008 · 09:22


Deletion 22q13 Unique leaflet Translation - by Frédérique 04/07/2008 · 20:50

A french translation of Rarechromo.org/Unique leaflet about 22q13 deletion is actually available on the website. désormais disponible sur le site.

Thanks to Costa de Beauregard foundation that did the translation and thanks to Geneviève Mattéi who validated it.

Read it on the right column.


New video - by Frédérique 02/07/2008 · 10:47


School party - by Frédérique 24/06/2008 · 09:46

Vendredi dernier, Camille a participé, avec les autres enfants de sa classe, à la fête de fin d'année de l'école.

 

Grosse déception dans la matinée : son copain Adrien était malade !

 

Mais Camille s'en est remis assez vite (ouf !) et s'en est donnée à coeur joie pour mimer/défiler/danser/parler au micro devant tout le monde. Pas le moins du monde impressionnée et avec un plaisir non dissimulé !

 

 

fete d'ecole 5.JPG

Camille, les copains et son enseignante.

 

 

fete d'ecole site ok.JPG

 

 

fete d'ecole 2.JPG

 

fete d'ecole 4.JPG

Camille au micro pour une restitution des sons et des mots appris en séances de verbo-tonale (avec comptines comme support).

 

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Mimes avec un copain de sa classe, toujours sur les comptines vues en verbo-tonale.

 

 

et le prochain évènement : le voyage de fin d'année à l'aquarium de La Rochelle...

 

 

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Welcome - by Frédérique 13/06/2008 · 16:49

Welcome to Maxime, 11 and half years old.

Please go and read on the left column and click on his name to know more about him.


Publication - by Frédérique 21/05/2008 · 09:03

Camille in the newspaper...

 

 

article Nouvelle Republique - 20 mai 2008 - site.jpg

 

 

Lire l'article    (click)


American meeting - by Frédérique 13/05/2008 · 14:44

Eleonore parents go to the conference organized by the american foundation for 22q13 people.
 
 
They propose to relay questions of french families. A very nice and interesting suggestion for all families staying in France.
 
So, send me please your questions and I will transmit them.
 
Thank you !

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Meeting - by Frédérique 13/05/2008 · 14:10

familles 2 mai site 1.JPG

 

1rst may week-end was a good occasion for parents with 22q13 deletion children to meet together.

 

Luz, Paul, Emma and Camille enjoyed these moments I think. And their parents too..


Translation - by Frédérique 04/05/2008 · 21:27


Back from holidays - by Frédérique 21/04/2008 · 12:28

Nous voilà de retour de vacances après une semaine au bord de la mer.

 

Le temps n'a pas été vraiment de la partie mais nous avons réussi à profiter tout de même de la plage... et du vent pour faire du cerf-volant par exemple. Ici, Camille et Maxime. 

 

 

cerf volant site.JPG

 

 

Occasion aussi de faire de grandes balades à vélo qui ont permis à Camille de mieux se familiariser avec son vélo à roulettes.

 

 

camille velo site.JPG

 

 

Et d'utiliser lorsqu'elle était fatiguée ou lorsque les chemins n'étaient pas suffisamment plats, une barre achetée spécialement pour l'occasion et qui permet de tirer le petit vélo, roue avant levée, et sa passagère tout en lui permettant de pédaler si elle le souhaite.

 

 

velo suiveur 1.JPG

 

 

velo suiveur site.JPG

 

 

Pour clôturer la semaine, nous sommes allés au Printemps des Ecuyers à l'école nationale d'équitaiton de Saumur, avec Lorenzo comme invité d'honneur.

 

Camille a énormément apprécié la prestation...

Et il y avait de quoi.

Quelques jours pour s'en remettre, et Camille refait ses bagages. Cette fois, direction Paris avec l'établissement pour un long week-end de trois jours.

 

 

cadre noir saumur 1.JPG

 

 

cadre noir saumur.JPG

 

 

 

 

 

 

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Welcome to Cécile - by Frédérique 27/03/2008 · 11:15

Welcome to Cécile, a thirty three years old young woman, new on the website.

To know more about her click on his name on the left...


10 years old ! - by Frédérique 25/03/2008 · 10:31

 

!!!!!!!!! Ten years old  !!!!!!!!!

 

First birthday with two numbers, important symbolic step... the ten years of a child is always a great moment for his parents.

 

May be a bit more for parents of a different child. A bit more evaluations from the past years, questions about the next ones, inevitable comparisons...

 

Far from these observations, Camille celebrated her birthday with friends. Horse riding, swimming-pool, games... the day was really busy for her greatest pleasure.

 

With a new friend on the guests list : Adrien, HER best school friend.

 

 

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Welcome ! - by Frédérique 22/03/2008 · 23:24

Welcome to Clara, a six years old little girl, new on the website.

To know more about her click on his name on the left...

 



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22q13 deletion - Phelan-McDermid syndrome
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= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (en anglais)

= Elever un enfant porteur de la délétion 22q13 (traduction française)

= Sites d'apprentissage de la propreté (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en anglais)

= Relation entre gêne Prosap 2 et délétion 22q13 (en français)

= Relation entre gêne Shank 3 et autisme - Institut Pasteur- (en français)

= Etude sur 33 patients : relation entre la taille de la délétion et le développement/comportement (Me Mattéi) (en français)

= La douleur sur internet (en français)

= Vivre avec une maladie rare en France - Guide Orphanet (en français)

= Guide Unapéi - Vivre avec un enfant différent -

= Plaquette UNIQUE sur la délétion 22q13 (en français)

= Article "genetics in medecine" sur la relation entre autisme et anomalies génétiques (en français)


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