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Le monde de Camille
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home.gifBienvenue sur ...
le site de Camille et de l'association française du Syndrome Phelan-McDermid

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dessin de Marcos Faundez



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Camille a 18 ans. C'est une belle jeune fille, rieuse, dynamique, volontaire et amoureuse de la vie.
Elle est atteinte d'une anomalie chromosomique rare : une délétion 22q13.3, ou Syndrome Phelan-McDermid

J’ai créé ce site pour témoigner de son quotidien, partager des infos et échanger avec d’autres parents et/ou des professionnels.
J'ai également voulu laisser place aux témoignages d'autres familles concernées afin d'enrichir les échanges en fonction des expériences et du vécu de chacun.
Vous trouverez également ici toute information relative au handicap en général, pouvant être utile à tous.


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Je suis la représentante de la Fondation américaine pour le syndrome en France, Belgique et  Maroc. http://22q13.org


Une base de données internationale traduite en français a été lancée au printemps 2011. Elle permet aux familles d'y noter un maximum d'informations sur les caractéristiques du syndrome et permettre aux chercheurs d'y avoir accès. Pour remplir le registre : https://pmsiregistry.patientcrossroads.org


Depuis le 13 septembre 2013, j'ai créé l'association française du syndrome Phelan-mcdermid. J'en suis la présidente, et Philippe Cantet en est le trésorier.


L'association est membre de l'Alliance Maladies Rares, d'Orphanet (portail européen des maladies rares) ainsi que des filières de santé AnDDi-Rares et DéfiScience (www.defiscience.fr).

Association Française du Syndrome Phelan-mcDermid



news.gifLes 100 dernières nouvelles

Calendriers 2017 - par Frédérique le 20/11/2016 · 14:43

Ça y est !

Les calendriers viennent d'être imprimés et sont donc disponibles à la vente.

Rappel : 10 euros chaque et une recette revenant à 99 % à l'association étant donné que l'impression est entièrement gratuite.

Mobilisez-vous et mobilisez votre entourage. Plus vous commanderez de calendriers, plus nous pourrons à nouveau reverser de l'argent pour la recherche avec l'objectif de redonner prochainement un nouveau chèque à l'équipe de Thomas Bourgeron.

Merci !!!


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Cheval : c'est reparti ! - par Frédérique le 20/11/2016 · 14:21

Après plusieurs luxations du genou et des années d'arrêt, Camille est heureuse de remonter à cheval sans (presque) d'appréhension. Bravo !



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Calendriers 2017 : TOP MOBILISATION !! - par Frédérique le 20/10/2016 · 12:22

La maquette du calendrier est désormais terminée ! Merci à Betty qui s'est chargée de la réaliser.
Il va donc être imprimé dans les jours à venir.
Vous pouvez donc dès à présent passer vos commandes afin que l'on puisse anticiper les envois.
Le prix reste inchangé (10 euros) et le bénéfice sera reversé directement à l'institut Pasteur pour la recherche en cours. L'impression étant entièrement gratuite cette année, l'argent des ventes sera optimisé à 95 %.

Merci par avance à tous pour votre participation à ce "Téléthon de proximité".
Mobilisez-vous et mobilisez votre entourage !
Pour les familles, pour les enfants, pour leur avenir.



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Conseil Scientifique - par Frédérique le 28/09/2016 · 11:07





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Le premier conseil scientifique de l'association a eu lieu vendredi 23 septembre 2016.
De gauche à droite : Serge Lumbroso, Anne-Claude Tabet, Thomas Bourgeron et Richard Delorme. Olivier Dulac et Katy Phelan n'avaient pas pu se joindre à nous.
Une avancée majeure pour l'association.


Balade motarde - par Frédérique le 26/09/2016 · 12:27

Magnifique journée que celle passée en compagnie des Motards Solidaires au bénéfice de toutes les personnes porteuses de la délétion 22q13 de l'association française.
Beaucoup de bienveillance, de convivialité et de bonne humeur.
Plus de 50 motos ont participé à la balade entre vignes et bois de Charente-Maritime.
Merci à tous les organisateurs qui ont permis de récolter la somme de 250 euros pour l'association.
Peu d'initiatives si désintéressées et dévouées aux autres existent, il est important de le signaler !


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Rencontre régionale PACA - par Frédérique le 13/09/2016 · 14:08

Nadège, représentante de l'association pour la région PACA, organise une rencontre de familles le


samedi 24 septembre à partir de 11 heures,
à Hyères.



Échanges prévus autour d'un repas sorti du panier.

Sur place, aire de jeux pour les enfants, petit zoo en accès libre.
Juste en face, grande piscine avec possibilité d'en profiter plus tôt dans la journée ou après la rencontre.

Venez nombreux !

Rencontre régionale Rhône-Alpes - par Frédérique le 07/09/2016 · 17:30

Beau temps, ambiance sympathique, échanges et convivialité étaient au rendez-vous pour la rencontre familiale au parc de la tête d'Or à Lyon dimanche 4 septembre dernier.
9 familles (sur 12 que comporte la région Rhône-Alpes) étaient présentes.
Beau succès et merci aux deux représentantes de l'association d'avoir organisé cette journée.





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La montagne - par Frédérique le 22/08/2016 · 15:02

Cette année, c'était ... montagne !


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Lac des Bouillouses


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Four solaire de Font-Romeu


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Par préhistorique de Tarascon s/Ariège


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Llança


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Initiation au maniement du pied


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Journée motarde pour l'association - par Frédérique le 06/06/2016 · 10:52


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Journée dédiée au syndrome et à l'association le 24 septembre prochain aux Gonds (17) avec deux circuits de balade et une soirée musicale + repas.
Pour plus de renseignements et réservation :
https://www.facebook.com/events/1082000755200743/

Faites passer !

Conférence à Manosque - par Frédérique le 02/06/2016 · 08:59

Merci à Françoise pour cette initiative et l'organisation de cette soirée.



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Calendriers 2017 - par Frédérique le 27/05/2016 · 14:48


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Afin de récolter des fonds et d'augmenter la visibilité de l'association, celle-ci renouvelle son opération "calendriers" pour l'année 2017.
Bonne nouvelle : ces prochains calendriers seront imprimés gratuitement via le travail de Philippe (grosse imprimerie livres et magazines) et en grande quantité. Cela permettra donc, en toute logique, des rentrées d'argent plus conséquentes.

Si des annonceurs veulent paraître dessus avec un petit (ou gros) don, ils sont bien entendu les bienvenus.
Les familles adhérentes, désireuses de faire figurer leur enfant sur ce calendrier doivent se signaler et, comme l'année dernière, renvoyer l'autorisation de publication qui leur sera envoyée.
Les autres peuvent se préparer à passer commande...

Merci à tous pour votre prochaine participation à cette nouvelle édition. C'est grâce à cet investissement collectif que nous arriverons à fédérer les forces nécessaires pour faire bouger les choses !

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Les sans diagnostics... - par Frédérique le 20/05/2016 · 13:45

La filière AnDDi-Rares, Maladies Rares Info Services et l'association Sans Diagnostic et Unique proposent de nouvelles initiatives pour les sans diagnostic.
Un petit film a également été réalisé afin de faire connaître ces initiatives.
https://www.youtube.com/watch?v=3p-sJq_Ng3c

Faites passer !